Спондилокостальний дизостоз (комоподібний дефект)
Код (Артикул): H803
Короткий опис
Спондилокостальний дизостоз (комоподібний дефект) — це тяжке порушення росту скелета, що призводить до вкорочення тіла та аномалій ребер і хребта.
Загальна інформація
Спондилокостальний дизостоз (комоподібний дефект) — це тяжке порушення росту скелета, що призводить до вкорочення тіла та аномалій ребер і хребта. Цей варіант, який також називають комоподібним дефектом через аномальну форму тіла хворих цуценят, трапляється в шнауцерів і цвергшнауцерів. Комоподібний дефект є смертельним: цуценята народжуються мертвими або помирають невдовзі після народження. Його спричиняє рецесивна мутація в гені HES7.
Характеристики
| Породи | Мініатюрний шнауцер |
|---|---|
| Ген | HES7 |
| Хромосома | 5 |
| Мутація | c.126delG |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомне рецесивне летальне |
| Інші назви | SCD |
Клінічні ознаки
Хворі цуценята народжуються мертвими або помирають протягом кількох годин після народження. Вони мають укорочене тіло з непропорційно малою задньою частиною — таку форму описують як подібну до коми. Також можливі додаткові ознаки, зокрема пупкові грижі чи розщілина піднебіння.
Джерела
PubMed ID: 25659135
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1944
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів