Spondilokostāla dizostoze (komata formas defekts)
Preces kods: H803
Īss apraksts
Spondilokostāla dizostoze (komata formas defekts) ir smags skeleta augšanas traucējums, kura dēļ ķermenis ir saīsināts, bet ribas un mugurkauls ir patoloģiski veidoti.
Vispārīga informācija
Spondilokostāla dizostoze (komata formas defekts) ir smags skeleta augšanas traucējums, kura dēļ ķermenis ir saīsināts, bet ribas un mugurkauls ir patoloģiski veidoti. Šis traucējuma variants, ko sauc arī par komata formas defektu slimajiem kucēniem raksturīgās neparastās ķermeņa formas dēļ, sastopams vidējiem šnauceriem un punduršnauceriem. Komata formas defekts ir letāls: kucēni piedzimst nedzīvi vai nomirst neilgi pēc dzimšanas. To izraisa recesīva mutācija HES7 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | miniatūršnaucers |
|---|---|
| Gēns | HES7 |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.126delG |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīva letāla |
| Citi nosaukumi | SCD |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni piedzimst nedzīvi vai nomirst dažu stundu laikā pēc dzimšanas. Viņu ķermenis ir saīsināts ar nesamērīgi mazu pakaļējo daļu — šī forma tiek raksturota kā komatam līdzīga. Var būt arī papildu pazīmes, piemēram, nabas trūce vai aukslēju šķeltne.
Avoti
PubMed ID: 25659135
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1944
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas