Spondilokostalinė dizostozė (kablelio formos defektas)
Kodas: H803
Trumpas aprašymas
Spondilokostalinė dizostozė (kablelio formos defektas) yra sunkus skeleto augimo sutrikimas, dėl kurio kūnas būna sutrumpėjęs, o šonkauliai ir stuburas — nenormalūs.
Bendra informacija
Spondilokostalinė dizostozė (kablelio formos defektas) yra sunkus skeleto augimo sutrikimas, dėl kurio kūnas būna sutrumpėjęs, o šonkauliai ir stuburas — nenormalūs. Šis sutrikimo variantas, dar vadinamas kablelio formos defektu dėl sergantiems šuniukams sukeliamos neįprastos kūno formos, pasitaiko šnauceriams ir cvergšnauceriams. Kablelio formos defektas yra mirtinas: šuniukai gimsta negyvi arba miršta netrukus po gimimo. Jį sukelia recesyvinė HES7 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | HES7 |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.126delG |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis letalus |
| Kiti pavadinimai | SCD |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gimsta negyvi arba miršta per kelias valandas nuo gimimo. Jų kūnas trumpesnis, o užpakalinė kūno dalis neproporcingai maža — tokia kūno forma apibūdinama kaip panaši į kablelį. Taip pat gali būti papildomų požymių, pavyzdžiui, bambos išvaržų ar gomurio nesuaugimas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25659135
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1944
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų