Spondülokostaalne düsostoos (komakujuline defekt)
Kood: H803
Lühikirjeldus
Spondülokostaalne düsostoos (komakujuline defekt) on raske luustiku kasvuhäire, mille tagajärjeks on lühenenud keha ning ebanormaalsed roided ja selgroog.
Üldteave
Spondülokostaalne düsostoos (komakujuline defekt) on raske luustiku kasvuhäire, mille tagajärjeks on lühenenud keha ning ebanormaalsed roided ja selgroog. See häire variant, mida haigestunud kutsikate ebanormaalse kehakuju tõttu nimetatakse ka komakujuliseks defektiks, esineb šnautseril ja kääbusšnautseril. Komakujuline defekt on surmav: kutsikad sünnivad surnult või surevad varsti pärast sündi. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon HES7 geenis.
Andmed
| Tõud | Kääbusšnautser |
|---|---|
| Geen | HES7 |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.126delG |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne retsessiivne letaalne |
| Muud nimetused | SCD |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikad sünnivad surnult või surevad mõne tunni jooksul pärast sündi. Nende keha on lühem ja tagaosa ebaproportsionaalselt väike — kehakuju kirjeldatakse komasarnasena. Lisaks võivad esineda näiteks nabasong või suulaelõhe.
Allikad
PubMed ID: 25659135
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1944
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva