Спондилокостальный дизостоз (запятообразный дефект)
Код (Артикул): H803
Краткое описание
Спондилокостальный дизостоз (запятообразный дефект) — это тяжёлое нарушение роста скелета, приводящее к укорочению тела и аномалиям рёбер и позвоночника.
Общая информация
Спондилокостальный дизостоз (запятообразный дефект) — это тяжёлое нарушение роста скелета, приводящее к укорочению тела и аномалиям рёбер и позвоночника. Этот вариант, также называемый запятообразным дефектом из-за аномальной формы тела больных щенков, встречается у шнауцеров и цвергшнауцеров. Запятообразный дефект смертелен: щенки рождаются мёртвыми или умирают вскоре после рождения. Его вызывает рецессивная мутация в гене HES7.
Характеристики
| Породы | Цвергшнауцер |
|---|---|
| Ген | HES7 |
| Хромосома | 5 |
| Мутация | c.126delG |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомное рецессивное летальное |
| Другие названия | SCD |
Клинические признаки
Больные щенки рождаются мёртвыми или умирают в течение нескольких часов после рождения. У них укороченное тело с непропорционально маленькой задней частью — такую форму описывают как похожую на запятую. Возможны и дополнительные признаки, например пупочные грыжи или расщелина нёба.
Источники
PubMed ID: 25659135
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1944
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней