Прогресивна атрофія сітківки (PRA1 тип B, пов’язана із HIVEP3) – Шнауцер
Код (Артикул): H808
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних хвороб, за яких сітківка з часом поступово дегенерує, спричиняючи прогресивну втрату зору. Ця форма хвороби, відома як PRA 1 типу B або пігментний ретиніт, трапляється у цвергшнауцера. Захворювання є рецесивним і пов’язане з мутацією в гені HIVEP3.
Характеристики
| Породи | Мініатюрний шнауцер |
|---|---|
| Ген | HIVEP3 |
| Хромосома | 15 |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PRA, тип 1 |
Клінічні ознаки
PRA 1 типу — тяжка форма хвороби. Основний симптом — поступова втрата зору, і хворі собаки зазвичай повністю сліпнуть до 5 років. Ветеринарне обстеження очей виявляє типові ознаки PRA, наприклад підвищену відбивну здатність сітківки.
Додаткова інформація
Ця мутація тісно пов’язана з хворобою, проте не вважається її безпосередньою причиною.
Джерела
PubMed ID: 32150541
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 1311
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів