Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA1 тип B, связанная с HIVEP3) – Шнауцер
Код (Артикул): H808
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических болезней, при которых сетчатка со временем постепенно дегенерирует, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Эта форма болезни, известная как PRA 1 типа B или пигментный ретинит, встречается у цвергшнауцера. Заболевание является рецессивным и связано с мутацией в гене HIVEP3.
Характеристики
| Породы | Цвергшнауцер |
|---|---|
| Ген | HIVEP3 |
| Хромосома | 15 |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PRA, тип 1 |
Клинические признаки
PRA 1 типа — тяжёлая форма болезни. Основной симптом — постепенная потеря зрения, и больные собаки обычно полностью слепнут к 5 годам. Ветеринарное обследование глаз выявляет типичные признаки PRA, например повышенную отражательную способность сетчатки.
Дополнительная информация
Эта мутация тесно связана с болезнью, однако не считается её непосредственной причиной.
Источники
PubMed ID: 32150541
Год публикации: 2020
OMIA ID: 1311
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней