Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA1 tipas B, susijusi su HIVEP3) – Šnauceris
Kodas: H808
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir regėjimas vis blogėja. Ši ligos forma, vadinama PRA 1 B tipu arba pigmentiniu retinitu, pasitaiko nykštukiniams šnauceriams. Sutrikimas yra recesyvinis ir susijęs su HIVEP3 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | HIVEP3 |
| Chromosoma | 15 |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PRA, 1 tipas |
Klinikiniai požymiai
1 tipo PRA yra sunki ligos forma. Pagrindinis simptomas yra laipsniškas regėjimo praradimas, ir sergantys šunys paprastai visiškai apanka iki 5 metų amžiaus. Veterinarinis akių tyrimas parodo būdingus PRA požymius, pavyzdžiui, padidėjusį tinklainės atspindį.
Papildoma informacija
Ši mutacija yra stipriai susijusi su liga, tačiau nemanoma, kad ji tiesiogiai ją sukelia.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32150541
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 1311
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų