Progresējoša tīklenes atrofija (PRA1 tips B, saistīta ar HIVEP3) – Šnaucers
Preces kods: H808
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kurās tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šī slimības forma, ko sauc par PRA 1 B tipu vai pigmentozo retinītu, sastopama punduršnauceriem. Slimība ir recesīva un saistīta ar mutāciju HIVEP3 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | miniatūršnaucers |
|---|---|
| Gēns | HIVEP3 |
| Hromosoma | 15 |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PRA, 1. tips |
Klīniskās pazīmes
1. tipa PRA ir smaga slimības forma. Galvenais simptoms ir pakāpenisks redzes zudums, un slimie suņi parasti pilnībā zaudē redzi līdz 5 gadu vecumam. Veterinārā acu izmeklēšanā konstatē raksturīgas PRA pazīmes, piemēram, paaugstinātu tīklenes atstarošanas spēju.
Papildu informācija
Šī mutācija ir cieši saistīta ar slimību, taču netiek uzskatīts, ka tā to tieši izraisa.
Avoti
PubMed ID: 32150541
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 1311
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas