Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA1 tüüp B, HIVEP3-ga seotud) – Šnautser
Kood: H808
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult degenereerub, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. See haigusvorm, mida tuntakse PRA 1 B-tüübi või pigmentretiniidina, esineb kääbusšnautseril. Haigus on retsessiivne ja seotud mutatsiooniga HIVEP3 geenis.
Andmed
| Tõud | Kääbusšnautser |
|---|---|
| Geen | HIVEP3 |
| Kromosoom | 15 |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PRA, 1. tüüp |
Kliinilised tunnused
1. tüüpi PRA on haiguse raske vorm. Peamine sümptom on järkjärguline nägemiskaotus ning haigestunud koerad on tavaliselt 5. eluaastaks täiesti pimedad. Veterinaarsel silmauuringul ilmnevad PRA-le tüüpilised tunnused, näiteks võrkkesta suurenenud peegeldusvõime.
Lisateave
See mutatsioon on haigusega tugevalt seotud, kuid arvatakse, et see ei põhjusta haigust otseselt.
Allikad
PubMed ID: 32150541
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 1311
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva