Резистентність до терапії фенобарбіталом – Бордер коллі
Код (Артикул): H754
Короткий опис
Множинна лікарська резистентність (MDR) — розлад, що впливає на глікопротеїн проникності (P-gp).
Загальна інформація
Множинна лікарська резистентність (MDR) — розлад, що впливає на глікопротеїн проникності (P-gp). Це трансмембранний білок, кодований геном ABCB1, який також називають геном множинної лікарської резистентності 1 (MDR1). Він діє як насос у гематоенцефалічному бар’єрі (BBB), перешкоджаючи потраплянню потенційно токсичних сполук/ліків до мозку. Без білка P-gp сполуки/ліки можуть або потрапляти до мозку в надлишку (інтоксикація), або не потрапляти до нього (лікарська резистентність).
Варіант MDR, який аналізує цей тест, знижує ефективність лікування епілепсії фенобарбіталом (PB). Варіант трапляється в бордер-колі та спричинений неповністю домінантною мутацією гена ABCB1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ABCB1 |
| Хромосома | 14 |
| Мутація | c.-6-180T>G |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-неповнодомінантний |
| Інші назви | MDR1 |
Клінічні ознаки
У собак із цим розладом, які також мають ідіопатичну епілепсію (IE), імовірність зниження частоти нападів під час лікування фенобарбіталом (PB) значно менша.
Джерела
PubMed ID: 21488961
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 1402
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів