Rezistence pret fenobarbitāla terapiju – borderkollijs
Preces kods: H754
Īss apraksts
Daudzu zāļu rezistence (MDR) ir traucējums, kas ietekmē caurlaidības glikoproteīnu (P-gp).
Vispārīga informācija
Daudzu zāļu rezistence (MDR) ir traucējums, kas ietekmē caurlaidības glikoproteīnu (P-gp). Tas ir transmembrānas proteīns, ko kodē ABCB1 gēns, ko sauc arī par daudzu zāļu rezistences 1 gēnu (MDR1). Tas darbojas kā sūknis hematoencefāliskajā barjerā (BBB), lai neļautu potenciāli toksiskiem savienojumiem / zālēm sasniegt smadzenes. Bez P-gp proteīna savienojumi / zāles var vai nu pārmērīgi nonākt smadzenēs (intoksikācija), vai arī nespēt tās sasniegt (zāļu rezistence).
Šajā testā analizētais MDR variants samazina epilepsijas ārstēšanas ar fenobarbitālu (PB) efektivitāti. Variants sastopams borderkollijiem, un to izraisa nepilnīgi dominanta ABCB1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ABCB1 |
| Hromosoma | 14 |
| Mutācija | c.-6-180T>G |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli nepilnīgi dominants |
| Citi nosaukumi | MDR1 |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar šo traucējumu, kuriem ir arī idiopātiska epilepsija (IE), ārstējot ar fenobarbitālu (PB), ir ievērojami mazāka iespēja, ka lēkmju biežums samazināsies.
Avoti
PubMed ID: 21488961
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 1402
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas