Resistentsus fenobarbitaalravile – Bordercollie
Kood: H754
Lühikirjeldus
Mitme ravimi resistentsus (MDR) on häire, mis mõjutab läbilaskvuse glükoproteiini (P-gp).
Üldteave
Mitme ravimi resistentsus (MDR) on häire, mis mõjutab läbilaskvuse glükoproteiini (P-gp). See on transmembraanne valk, mida kodeerib ABCB1 geen, mida nimetatakse ka mitme ravimi resistentsuse 1 geeniks (MDR1). See toimib hematoentsefaalbarjääris (BBB) pumbana, mis takistab potentsiaalselt toksiliste ühendite/ravimite ajju jõudmist. P-gp valgu puudumisel võivad ühendid/ravimid jõuda ajju liigsel määral (mürgistus) või ei pruugi ajju jõuda (ravimiresistentsus).
Selles testis analüüsitav MDR variant vähendab epilepsia fenobarbitaalravi (PB) tõhusust. Variant esineb borderkollidel ning seda põhjustab geeni ABCB1 mittetäielikult dominantne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ABCB1 |
| Kromosoom | 14 |
| Mutatsioon | c.-6-180T>G |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
| Muud nimetused | MDR1 |
Kliinilised tunnused
Selle häirega koertel, kellel esineb ka idiopaatiline epilepsia (IE), on fenobarbitaalravi (PB) korral oluliselt väiksem tõenäosus hoogude sageduse vähenemiseks.
Allikad
PubMed ID: 21488961
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 1402
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva