Резистентность к терапии фенобарбиталом – Бордер-колли
Код (Артикул): H754
Краткое описание
Множественная лекарственная резистентность (MDR) — расстройство, влияющее на гликопротеин проницаемости (P-gp).
Общая информация
Множественная лекарственная резистентность (MDR) — расстройство, влияющее на гликопротеин проницаемости (P-gp). Это трансмембранный белок, кодируемый геном ABCB1, который также называют геном множественной лекарственной резистентности 1 (MDR1). Он действует как насос в гематоэнцефалическом барьере (BBB), препятствуя попаданию потенциально токсичных соединений/лекарств в мозг. Без белка P-gp соединения/лекарства могут либо попадать в мозг в избытке (интоксикация), либо не попадать в него (лекарственная резистентность).
Вариант MDR, анализируемый этим тестом, снижает эффективность лечения эпилепсии фенобарбиталом (PB). Вариант встречается у бордер-колли и вызван неполностью доминантной мутацией гена ABCB1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ABCB1 |
| Хромосома | 14 |
| Мутация | c.-6-180T>G |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-неполностью-доминантный |
| Другие названия | MDR1 |
Клинические признаки
У собак с этим расстройством, которые также имеют идиопатическую эпилепсию (IE), вероятность снижения частоты приступов при лечении фенобарбиталом (PB) значительно меньше.
Источники
PubMed ID: 21488961
Год публикации: 2011
OMIA ID: 1402
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней