Atsparumas gydymui fenobarbitaliu – Borderkolis
Kodas: H754
Trumpas aprašymas
Dauginis atsparumas vaistams (MDR) yra sutrikimas, veikiantis pralaidumo glikoproteiną (P-gp).
Bendra informacija
Dauginis atsparumas vaistams (MDR) yra sutrikimas, veikiantis pralaidumo glikoproteiną (P-gp). Tai transmembraninis baltymas, koduojamas ABCB1 geno, dar vadinamo dauginio atsparumo vaistams 1 genu (MDR1). Jis veikia kaip siurblys kraujo ir smegenų barjere (BBB), neleisdamas potencialiai toksiškiems junginiams / vaistams pasiekti smegenų. Nesant P-gp baltymo, junginiai / vaistai gali arba patekti į smegenis per dideliais kiekiais (intoksikacija), arba negalėti pasiekti smegenų (atsparumas vaistams).
Šiuo tyrimu analizuojamas MDR variantas mažina epilepsijos gydymo fenobarbitaliu (PB) veiksmingumą. Variantas pasitaiko borderkoliams; jį sukelia nepilnai dominantinė ABCB1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ABCB1 |
| Chromosoma | 14 |
| Mutacija | c.-6-180T>G |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | MDR1 |
Klinikiniai požymiai
Šunims, turintiems šį sutrikimą ir kartu sergantiems idiopatine epilepsija (IE), gydant fenobarbitaliu (PB) tikimybė, kad priepuolių dažnis sumažės, yra reikšmingai mažesnė.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21488961
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1402
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų