Прогресивна атрофія сітківки (BBS2-PRA) – Шелті
Код (Артикул): H866
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних хвороб, за яких сітківка поступово дегенерує, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей варіант PRA, відомий як синдром Барде–Бідля типу 2 (BBS2-PRA), трапляється у шелті. Варіант спричинений рецесивною мутацією гена BBS2.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | BBS2 |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.1222G>C |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | BBS2-PRA |
Клінічні ознаки
У хворих собак у дорослому віці (приблизно від 8 до 10 років) спостерігається прогресуюче погіршення зору, спочатку нічного, а потім денного. Крім того, порушення може спричинити незвичні фізичні ознаки, зокрема кирпатий ніс, хвилясту шерсть та аномалії зубів, наприклад їхню рухливість.
Джерела
PubMed ID: 34828377
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2484
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів