Progresseeruv võrkkesta atroofia (BBS2-PRA) – Shetlandi lambakoer
Kood: H866
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult degenereerub, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. Seda PRA varianti, mida nimetatakse 2. tüüpi Bardet-Biedli sündroomiks (BBS2-PRA), esineb Shetlandi lambakoertel. Varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon BBS2 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | BBS2 |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.1222G>C |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | BBS2-PRA |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmneb täiskasvanueas (umbes 8 kuni 10 aasta vanuses) nägemise progresseeruv halvenemine, mis algab öise nägemise halvenemisest ning millele järgneb päevase nägemise halvenemine. Lisaks võib häire põhjustada ebatavalisi füüsilisi tunnuseid, nagu ülespidi nina, laineline karvkate ja hammaste kõrvalekalded, näiteks logisevad hambad.
Allikad
PubMed ID: 34828377
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2484
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva