Прогрессирующая атрофия сетчатки (BBS2-PRA) – Шелти
Код (Артикул): H866
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических болезней, при которых сетчатка постепенно дегенерирует, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот вариант PRA, известный как синдром Барде–Бидля типа 2 (BBS2-PRA), встречается у шелти. Вариант вызван рецессивной мутацией гена BBS2.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | BBS2 |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.1222G>C |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | BBS2-PRA |
Клинические признаки
У больных собак во взрослом возрасте (примерно от 8 до 10 лет) наблюдается прогрессирующее ухудшение зрения, сначала ночного, а затем дневного. Кроме того, нарушение может вызывать необычные физические признаки, в том числе вздёрнутый нос, волнистую шерсть и аномалии зубов, например их подвижность.
Источники
PubMed ID: 34828377
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2484
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней