Progresuojanti tinklainės atrofija (BBS2-PRA) – Šeltis
Kodas: H866
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kuriai būdinga palaipsnė tinklainės degeneracija, sukelianti progresuojantį regėjimo praradimą. Šis PRA variantas, vadinamas 2 tipo Bardet-Biedlio sindromu (BBS2-PRA), pasitaiko šelčiams. Variantą sukelia recesyvinė BBS2 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | BBS2 |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.1222G>C |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | BBS2-PRA |
Klinikiniai požymiai
Suaugusiems sergantiems šunims (maždaug nuo 8 iki 10 metų amžiaus) pasireiškia progresuojantis regėjimo silpnėjimas: pirmiausia pablogėja naktinis, vėliau — dieninis regėjimas. Be to, sutrikimas gali sukelti neįprastus fizinius požymius, pavyzdžiui, į viršų pakrypusią nosį, banguotą kailį ir dantų pakitimus, tokius kaip klibantys dantys.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34828377
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2484
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų