Progresējoša tīklenes atrofija (BBS2-PRA) – šeltijs
Preces kods: H866
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kuru gadījumā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis PRA variants, ko sauc par 2. tipa Bardē–Bīdla sindromu (BBS2-PRA), sastopams šeltijiem. Variantu izraisa recesīva BBS2 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | BBS2 |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.1222G>C |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | BBS2-PRA |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem pieaugušā vecumā (aptuveni no 8 līdz 10 gadiem) novēro progresējošu redzes pasliktināšanos, sākumā nakts redzes un pēc tam dienas redzes pasliktināšanos. Turklāt traucējums var izraisīt neparastas fiziskas pazīmes, piemēram, uz augšu vērstu degunu, viļņainu apmatojumu un zobu anomālijas, piemēram, kustīgus zobus.
Avoti
PubMed ID: 34828377
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2484
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas