Запальна міопатія (міозит)
Код (Артикул): H867
Короткий опис
Запальна міопатія голландської вівчарки — це тяжка прогресивна нервово-м’язова хвороба, що спричиняє слабкість, атрофію м’язів і нездатність ходити.
Загальна інформація
Запальна міопатія голландської вівчарки — це тяжка прогресивна нервово-м’язова хвороба, що спричиняє слабкість, атрофію м’язів і нездатність ходити. Розлад спричинений рецесивною мутацією в гені SLC25A12. Споріднений варіант, відомий як комплекс дегенерації мозочка й міозиту, трапляється в новошотландського ретривера.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC25A12 |
| Хромосома | 36 |
| Мутація | c.1046T>C |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих собак у віці від 3 до 9 місяців з’являються прогресивна м’язова слабкість і атрофія. Ознаки можуть включати скутість кінцівок, тремор і дедалі більшу нездатність ходити. Через тяжкий і прогресивний характер хвороби до 2 років, імовірно, знадобиться евтаназія з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 31594244
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2294
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів