Põletikuline müopaatia (müosiit)
Kood: H867
Lühikirjeldus
Hollandi lambakoera põletikuline müopaatia on raske progresseeruv neuromuskulaarne haigus, mis põhjustab nõrkust, lihasatroofiat ja kõndimisvõimetust.
Üldteave
Hollandi lambakoera põletikuline müopaatia on raske progresseeruv neuromuskulaarne haigus, mis põhjustab nõrkust, lihasatroofiat ja kõndimisvõimetust. Häiret põhjustab retsessiivne mutatsioon SLC25A12 geenis. Seotud variant, mida tuntakse väikeaju degeneratsiooni ja müosiidi kompleksina, esineb Nova Scotia retriiveril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC25A12 |
| Kromosoom | 36 |
| Mutatsioon | c.1046T>C |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel ilmnevad 3–9 kuu vanuses järk-järgult süvenev lihasnõrkus ja atroofia. Tunnused võivad hõlmata jäsemete jäikust, värinaid ja kõndimisvõime üha suuremat kadu. Haiguse raske ja progresseeruva iseloomu tõttu on tõenäoliselt vaja humaansetel kaalutlustel eutanaasiat enne 2 aasta vanuseks saamist.
Allikad
PubMed ID: 31594244
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2294
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva