Uždegiminė miopatija (miozitas)
Kodas: H867
Trumpas aprašymas
Olandų aviganių uždegiminė miopatija yra sunki progresuojanti nervų ir raumenų liga, sukelianti silpnumą, raumenų atrofiją ir negalėjimą vaikščioti.
Bendra informacija
Olandų aviganių uždegiminė miopatija yra sunki progresuojanti nervų ir raumenų liga, sukelianti silpnumą, raumenų atrofiją ir negalėjimą vaikščioti. Sutrikimą sukelia recesyvinė SLC25A12 geno mutacija. Giminingas variantas, vadinamas smegenėlių degeneracijos ir miozito kompleksu, pasitaiko Naujosios Škotijos ančių viliojimo retriveriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC25A12 |
| Chromosoma | 36 |
| Mutacija | c.1046T>C |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims nuo 3 iki 9 mėnesių amžiaus pasireiškia progresuojantis raumenų silpnumas ir atrofija. Požymiai gali apimti galūnių sustingimą, drebulį ir vis labiau prarandamą gebėjimą vaikščioti. Dėl sunkaus ir progresuojančio ligos pobūdžio tikėtina, kad iki 2 metų amžiaus prireiks eutanazijos humaniškumo sumetimais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31594244
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2294
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų