Iekaisuma miopātija (miozīts)
Preces kods: H867
Īss apraksts
Iekaisīga miopātija holandiešu aitusunim ir smaga, progresējoša neiromuskulāra slimība, kas izraisa vājumu, muskuļu atrofiju un nespēju staigāt.
Vispārīga informācija
Iekaisīga miopātija holandiešu aitusunim ir smaga, progresējoša neiromuskulāra slimība, kas izraisa vājumu, muskuļu atrofiju un nespēju staigāt. Traucējumu izraisa recesīva mutācija SLC25A12 gēnā. Radniecīgs variants, ko sauc par smadzenīšu deģenerācijas un miozīta kompleksu, sastopams Jaunskotijas pīļu pievilinātājretrīveriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC25A12 |
| Hromosoma | 36 |
| Mutācija | c.1046T>C |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem no 3 līdz 9 mēnešu vecumam parādās progresējošs muskuļu vājums un atrofija. Pazīmes var ietvert ekstremitāšu stīvumu, trīci un pieaugošu nespēju staigāt. Slimības smagā un progresējošā rakstura dēļ līdz 2 gadu vecumam, visticamāk, būs nepieciešama eitanāzija humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 31594244
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2294
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas