Воспалительная миопатия (миозит)
Код (Артикул): H867
Краткое описание
Воспалительная миопатия голландской овчарки — это тяжёлая прогрессирующая нервно-мышечная болезнь, вызывающая слабость, атрофию мышц и неспособность ходить.
Общая информация
Воспалительная миопатия голландской овчарки — это тяжёлая прогрессирующая нервно-мышечная болезнь, вызывающая слабость, атрофию мышц и неспособность ходить. Расстройство вызвано рецессивной мутацией в гене SLC25A12. Родственный вариант, известный как комплекс дегенерации мозжечка и миозита, встречается у новошотландского ретривера.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SLC25A12 |
| Хромосома | 36 |
| Мутация | c.1046T>C |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных собак в возрасте от 3 до 9 месяцев появляются прогрессирующая мышечная слабость и атрофия. Признаки могут включать скованность конечностей, тремор и нарастающую неспособность ходить. Из-за тяжёлого и прогрессирующего характера болезни к 2 годам, вероятно, потребуется эвтаназия из гуманных соображений.
Источники
PubMed ID: 31594244
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2294
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней