Гангліозидоз (GM1) – Португальський водяний собака
Код (Артикул): H452
Короткий опис
Гангліозидоз — це метаболічне порушення, яке уражає м'язи та нервову систему, спричиняючи прогресивні порушення функцій і росту.
Загальна інформація
Гангліозидоз — це метаболічне порушення, яке уражає м’язи та нервову систему, спричиняючи прогресуюче порушення функцій і затримку росту. Цей конкретний варіант порушення, гангліозидоз GM1, спричинений рецесивною мутацією гена GLB1 і виявлений у португальських водяних собак. Споріднені варіанти гангліозидозу GM1 також виявлені у шиба-іну та аляскинських хаскі.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GLB1 |
| Хромосома | 23 |
| Мутація | c.200G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GM1 |
Клінічні ознаки
У хворих собак протягом перших 6 місяців життя з’являються неврологічні симптоми, зокрема гіперметрія (надмірне розгинання кінцівок під час крокування), ністагм (тремтіння або коливання очей), інтенційний тремор голови та посилені рефлекси кінцівок. Хвороба прогресує, і через низьку якість життя, імовірно, буде потрібна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 11032334
Рік публікації: 2000
OMIA ID: 402
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів