Ганглиозидоз (GM1) – Португальская водяная собака
Код (Артикул): H452
Краткое описание
Ганглиозидоз — это метаболическое нарушение, поражающее мышцы и нервную систему и вызывающее прогрессирующие нарушения функций и роста.
Общая информация
Ганглиозидоз — это метаболическое нарушение, поражающее мышцы и нервную систему и вызывающее прогрессирующее нарушение функций и задержку роста. Этот конкретный вариант нарушения, ганглиозидоз GM1, вызван рецессивной мутацией гена GLB1 и обнаружен у португальских водяных собак. Родственные варианты ганглиозидоза GM1 также обнаружены у сиба-ину и аляскинских хаски.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GLB1 |
| Хромосома | 23 |
| Мутация | c.200G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GM1 |
Клинические признаки
У больных собак в течение первых 6 месяцев жизни появляются неврологические симптомы, такие как гиперметрия (чрезмерное разгибание конечностей при ходьбе), нистагм (дрожание или колебания глаз), интенционный тремор головы и усиленные рефлексы конечностей. Болезнь прогрессирует, и из-за низкого качества жизни, вероятно, потребуется эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 11032334
Год публикации: 2000
OMIA ID: 402
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней