Gangliozidoze (GM1) – Portugāles ūdenssuns
Preces kods: H452
Īss apraksts
Gangliozidoze ir vielmaiņas traucējums, kas skar muskuļus un nervu sistēmu, izraisot progresējošus darbības traucējumus un augšanas traucējumus.
Vispārīga informācija
Gangliozidoze ir vielmaiņas traucējums, kas skar muskuļus un nervu sistēmu, izraisot progresējošu funkciju pasliktināšanos un augšanas traucējumus. Šo konkrēto traucējuma variantu, GM1 gangliozidozi, izraisa recesīva GLB1 gēna mutācija; tas konstatēts Portugāles ūdenssuņiem. Radniecīgi GM1 gangliozidozes varianti konstatēti arī šiba inu un Aļaskas haskijiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GLB1 |
| Hromosoma | 23 |
| Mutācija | c.200G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GM1 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem pirmajos 6 dzīves mēnešos parādās neiroloģiski simptomi, piemēram, hipermetrija (pārmērīga ekstremitāšu izstiepšana soļojot), nistagms (acu trīcēšana vai svārstīšanās), galvas intencijas trīce un pastiprināti ekstremitāšu refleksi. Slimība progresē, un sliktas dzīves kvalitātes dēļ, visticamāk, būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 11032334
Publicēšanas gads: 2000
OMIA ID: 402
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas