Gangliozidozė (GM1) – Portugalų vandens šuo
Kodas: H452
Trumpas aprašymas
Gangliozidozė yra medžiagų apykaitos sutrikimas, pažeidžiantis raumenis ir nervų sistemą, sukeliantis progresuojantį funkcijos sutrikimą ir augimo sulėtėjimą.
Bendra informacija
Gangliozidozė yra medžiagų apykaitos sutrikimas, pažeidžiantis raumenis ir nervų sistemą, sukeliantis progresuojančius funkcijos sutrikimus ir sutrikusį augimą. Šį konkretų sutrikimo variantą, GM1 gangliozidozę, sukelia recesyvinė GLB1 geno mutacija; jis nustatytas portugalų vandens šunims. Susiję GM1 gangliozidozės variantai taip pat nustatyti šiba inu ir Aliaskos haskiams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GLB1 |
| Chromosoma | 23 |
| Mutacija | c.200G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GM1 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius pasireiškia neurologiniai simptomai, tokie kaip hipermetrija (per didelis galūnių ištiesimas žengiant), nistagmas (akių drebėjimas ar svyravimas), intencinis galvos tremoras ir sustiprėję galūnių refleksai. Liga progresuoja, todėl dėl prastos gyvenimo kokybės tikėtina, kad prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11032334
Publikavimo metai: 2000
OMIA ID: 402
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų