Gangliosidoos (GM1) – Portugali veekoer
Kood: H452
Lühikirjeldus
Gangliosidoos on ainevahetushäire, mis kahjustab lihaseid ja närvisüsteemi ning põhjustab progresseeruvaid talitlushäireid ja kasvuhäireid.
Üldteave
Gangliosidoos on ainevahetushäire, mis mõjutab lihaseid ja närvisüsteemi, põhjustades progresseeruvat talitlushäiret ja kasvuhäireid. Seda konkreetset häire varianti, GM1 gangliosidoosi, põhjustab retsessiivne mutatsioon GLB1 geenis ning seda esineb portugali veekoertel. Seotud GM1 gangliosidoosi variante on leitud ka shiba inu’del ja alaska husky’del.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GLB1 |
| Kromosoom | 23 |
| Mutatsioon | c.200G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GM1 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad esimese 6 elukuu jooksul neuroloogilised sümptomid, nagu hüpermeetria (jäsemete liigne sirutamine sammumisel), nüstagm (silmade värisemine või võnkumine), pea intentsioonitreemor ja tugevnenud jäsemerefleksid. Haigus on progresseeruv ning halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 11032334
Avaldamisaasta: 2000
OMIA ID: 402
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva