Лейкодистрофія (LEP, пов’язана із TSEN54) – Шнауцер
Код (Артикул): H870
Короткий опис
Лейкодистрофія — група неврологічних розладів, за яких дегенерує біла речовина мозку, що може спричиняти прогресуючі ознаки, як-от втрата координації, тремор, слабкість кінцівок і можлива смерть.
Загальна інформація
Лейкодистрофія — група неврологічних розладів, за яких дегенерує біла речовина мозку, що може спричиняти прогресуючі ознаки, як-от втрата координації, тремор, слабкість кінцівок і можлива смерть. Її також називають лейкоенцефалопатією (LEP). Цей варіант хвороби, що трапляється в шнауцерів, спричинений рецесивною мутацією гена субодиниці 54 ендонуклеази сплайсингу tRNA (TSEN54).
Характеристики
| Породи | Шнауцер |
|---|---|
| Ген | TSEN54 |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.371G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | LEP |
Клінічні ознаки
У хворих собак у перші 4 тижні після народження з’являються такі симптоми, як апатія, гіперметрія (надмірне розгинання кінцівок під час кроку), косоокість (блукаюче око), змінений голос, інтенційний тремор, нахил голови та рух по колу. Хвороба прогресує, і через низьку якість життя, ймовірно, буде потрібна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 31584937
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2215
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів