Leukodistrofija (LEP, susijusi su TSEN54) – Šnauceris
Kodas: H870
Trumpas aprašymas
Leukodistrofija yra neurologinių sutrikimų grupė, kai degeneruoja smegenų baltoji medžiaga ir gali pasireikšti progresuojantys požymiai, tokie kaip koordinacijos praradimas, drebulys, galūnių silpnumas ir galima mirtis.
Bendra informacija
Leukodistrofija yra neurologinių sutrikimų grupė, kai degeneruoja smegenų baltoji medžiaga ir gali pasireikšti progresuojantys požymiai, tokie kaip koordinacijos praradimas, drebulys, galūnių silpnumas ir galima mirtis. Ji taip pat vadinama leukoencefalopatija (LEP). Šį vidutiniams šnauceriams pasitaikantį ligos variantą sukelia recesyvinė tRNA splaisingo endonukleazės 54 subvieneto (TSEN54) geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Vidutinis šnauceris |
|---|---|
| Genas | TSEN54 |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.371G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | LEP |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims per pirmąsias 4 savaites po gimimo pasireiškia tokie simptomai kaip apatija, hipermetrija (per didelis galūnių ištiesimas žengiant), žvairumas (klaidžiojanti akis), pakitęs balsas, intencinis tremoras, galvos pakreipimas ir vaikščiojimas ratu. Liga progresuoja; dėl prastos gyvenimo kokybės tikėtina, kad reikės eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31584937
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2215
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų