Лейкодистрофия (LEP, связанная с TSEN54) – Шнауцер
Код (Артикул): H870
Краткое описание
Лейкодистрофия — группа неврологических расстройств, при которых дегенерирует белое вещество мозга, что может вызывать прогрессирующие признаки, такие как потеря координации, тремор, слабость конечностей и возможная смерть.
Общая информация
Лейкодистрофия — группа неврологических расстройств, при которых дегенерирует белое вещество мозга, что может вызывать прогрессирующие признаки, такие как потеря координации, тремор, слабость конечностей и возможная смерть. Её также называют лейкоэнцефалопатией (LEP). Этот вариант болезни, встречающийся у миттельшнауцеров, вызван рецессивной мутацией гена субъединицы 54 эндонуклеазы сплайсинга tRNA (TSEN54).
Характеристики
| Породы | Миттельшнауцер |
|---|---|
| Ген | TSEN54 |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.371G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | LEP |
Клинические признаки
У больных собак в первые 4 недели после рождения появляются такие симптомы, как апатия, гиперметрия (чрезмерное разгибание конечностей при шаге), косоглазие (блуждающий глаз), изменённый голос, интенционный тремор, наклон головы и движение по кругу. Болезнь прогрессирует, и из-за низкого качества жизни, вероятно, потребуется эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 31584937
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2215
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней