Leikodistrofija (LEP, saistīta ar TSEN54) – Šnaucers
Preces kods: H870
Īss apraksts
Leikodistrofija ir neiroloģisku traucējumu grupa, kurā deģenerējas smadzeņu baltā viela, kas var izraisīt progresējošas pazīmes, piemēram, koordinācijas zudumu, trīci, ekstremitāšu vājumu un iespējamu nāvi.
Vispārīga informācija
Leikodistrofija ir neiroloģisku traucējumu grupa, kurā deģenerējas smadzeņu baltā viela, kas var izraisīt progresējošas pazīmes, piemēram, koordinācijas zudumu, trīci, ekstremitāšu vājumu un iespējamu nāvi. To sauc arī par leikoencefalopātiju (LEP). Šo vidējiem šnauceriem sastopamo slimības variantu izraisa recesīva mutācija tRNA splaisinga endonukleāzes 54 apakšvienības (TSEN54) gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | vidējais šnaucers |
|---|---|
| Gēns | TSEN54 |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.371G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | LEP |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem pirmajās 4 nedēļās pēc piedzimšanas parādās tādi simptomi kā apātija, hipermetrija (pārmērīga ekstremitāšu izstiepšana soļojot), šķielēšana (klejojoša acs), izmainīta balss, intences tremors, galvas noliekšana un riņķošana. Slimība progresē, un sliktas dzīves kvalitātes dēļ, visticamāk, būs nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 31584937
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2215
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas