Leukodüstroofia (LEP, TSEN54-ga seotud) – Šnautser
Kood: H870
Lühikirjeldus
Leukodüstroofia on neuroloogiliste häirete rühm, mille korral aju valgeaine taandareneb; see võib põhjustada süvenevaid tunnuseid, nagu koordinatsiooni kadu, värinad, jäsemete nõrkus ja võimalik surm.
Üldteave
Leukodüstroofia on neuroloogiliste häirete rühm, mille korral aju valgeaine taandareneb; see võib põhjustada süvenevaid tunnuseid, nagu koordinatsiooni kadu, värinad, jäsemete nõrkus ja võimalik surm. Seda tuntakse ka leukoentsefalopaatiana (LEP). Seda šnautseritel esinevat haigusvarianti põhjustab retsessiivne mutatsioon tRNA splaissimise endonukleaasi alaühiku 54 (TSEN54) geenis.
Andmed
| Tõud | Šnautser |
|---|---|
| Geen | TSEN54 |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.371G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | LEP |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad esimese 4 sünnijärgse nädala jooksul sellised sümptomid nagu apaatia, hüpermeetria (jäsemete liigne sirutamine sammumisel), kõõrdsilmsus (ekslev silm), muutunud hääl, intentsioonitreemor, pea kallutamine ja ringiliikumine. Haigus süveneb ning halva elukvaliteedi tõttu on eutanaasia tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 31584937
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2215
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva