Непропорційна карликовість – Аргентинський дог
Код (Артикул): H876
Короткий опис
Непропорційна карликовість — це порушення розвитку скелета, яке спричиняє затримку росту та змінює пропорції тіла.
Загальна інформація
Непропорційна карликовість — це порушення розвитку скелета, яке спричиняє затримку росту та змінює пропорції тіла. Варіант карликовості, що аналізується цим тестом і трапляється в аргентинського дога, спричинений рецесивною мутацією в гені PRKG2.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PRKG2 |
| Хромосома | 32 |
| Мутація | c.1634+1G>T |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
В уражених цуценят розвиваються деформації скелета, які стають помітними протягом перших кількох місяців життя. Ці аномалії можуть включати укорочені кінцівки, carpus valgus (поворот передніх кінцівок назовні), дисплазію кульшових суглобів та укорочені череп і шию. Недорозвинений скелет може спричиняти порушення ходи й кульгавість, а для виправлення найтяжчих деформацій може знадобитися ортопедична операція.
Джерела
PubMed ID: 34680883
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 1485
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів