Ebaproportsionaalne kääbuskasv – Argentiina dogi
Kood: H876
Lühikirjeldus
Ebaproportsionaalne kääbuskasv on luustiku arenguhäire, mis põhjustab kasvupeetust ja muudab keha proportsioone.
Üldteave
Ebaproportsionaalne kääbuskasv on luustiku arenguhäire, mis põhjustab kasvupeetust ja muudab keha proportsioone. Selles testis analüüsitud kääbuskasvu varianti, mis esineb Argentiina dogil, põhjustab retsessiivne mutatsioon PRKG2 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PRKG2 |
| Kromosoom | 32 |
| Mutatsioon | c.1634+1G>T |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel tekivad luustiku deformatsioonid, mis muutuvad nähtavaks esimestel elukuudel. Need kõrvalekalded võivad hõlmata lühenenud jäsemeid, carpus valgus’t (esijäsemete väljapoole pöördumist), puusaliigese düsplaasiat ning lühenenud koljut ja kaela. Kasvupeetusega luustik võib põhjustada kõnnakuhäireid ja lonkamist ning kõige raskemate deformatsioonide parandamiseks võib olla vaja ortopeedilist operatsiooni.
Allikad
PubMed ID: 34680883
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 1485
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva