Disproporcionāls punduraugums – Argentīnas dogs
Preces kods: H876
Īss apraksts
Disproporcionāls punduraugums ir skeleta attīstības traucējums, kas izraisa aizkavētu augšanu un maina ķermeņa proporcijas.
Vispārīga informācija
Disproporcionāls punduraugums ir skeleta attīstības traucējums, kas izraisa aizkavētu augšanu un maina ķermeņa proporcijas. Šajā testā analizēto pundurauguma variantu, kas sastopams Argentīnas dogiem, izraisa recesīva mutācija PRKG2 gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PRKG2 |
| Hromosoma | 32 |
| Mutācija | c.1634+1G>T |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem kucēniem attīstās skeleta deformācijas, kas kļūst redzamas pirmajos dzīves mēnešos. Šīs anomālijas var ietvert saīsinātas ekstremitātes, carpus valgus (priekšējo ekstremitāšu pagriešanos uz āru), gūžu displāziju un saīsinātu galvaskausu un kaklu. Aizkavēta skeleta augšana var izraisīt gaitas traucējumus un klibumu, un smagāko deformāciju labošanai var būt nepieciešama ortopēdiska operācija.
Avoti
PubMed ID: 34680883
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 1485
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas