Непропорциональная карликовость – Аргентинский дог
Код (Артикул): H876
Краткое описание
Непропорциональная карликовость — это нарушение развития скелета, вызывающее задержку роста и изменение пропорций тела.
Общая информация
Непропорциональная карликовость — это нарушение развития скелета, вызывающее задержку роста и изменение пропорций тела. Вариант карликовости, анализируемый этим тестом и встречающийся у аргентинского дога, вызван рецессивной мутацией в гене PRKG2.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PRKG2 |
| Хромосома | 32 |
| Мутация | c.1634+1G>T |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У поражённых щенков развиваются деформации скелета, становящиеся заметными в первые несколько месяцев жизни. Эти аномалии могут включать укороченные конечности, carpus valgus (поворот передних конечностей наружу), дисплазию тазобедренных суставов и укороченные череп и шею. Недоразвитый скелет может вызывать нарушения походки и хромоту, а для исправления наиболее тяжёлых деформаций может потребоваться ортопедическая операция.
Источники
PubMed ID: 34680883
Год публикации: 2021
OMIA ID: 1485
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней