Neproporcingas nykštukinis augimas – Argentiniečių dogas
Kodas: H876
Trumpas aprašymas
Neproporcingas nykštukinis augimas yra skeleto vystymosi sutrikimas, dėl kurio augimas sulėtėja ir pakinta kūno proporcijos.
Bendra informacija
Neproporcingas nykštukinis augimas yra skeleto vystymosi sutrikimas, dėl kurio augimas sulėtėja ir pakinta kūno proporcijos. Šiuo tyrimu analizuojamą nykštukinio augimo variantą, pasitaikantį argentiniečių dogams, sukelia recesyvinė PRKG2 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PRKG2 |
| Chromosoma | 32 |
| Mutacija | c.1634+1G>T |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams išsivysto skeleto deformacijos, kurios išryškėja per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Šios anomalijos gali apimti sutrumpėjusias galūnes, carpus valgus (priekinių galūnių pasisukimą į išorę), klubų displaziją bei sutrumpėjusią kaukolę ir kaklą. Nepakankamai išaugęs skeletas gali sukelti eisenos sutrikimus ir šlubavimą; sunkiausioms deformacijoms koreguoti gali prireikti ortopedinės operacijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34680883
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 1485
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų