Рання прогресивна атрофія сітківки (eo-PRA) – Іспанський водяний собака
Код (Артикул): H878
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей ранній варіант PRA (eo-PRA), що трапляється в іспанських водяних собак, спричинений рецесивною мутацією гена PDE6B.
Споріднені розлади також виявлені в американських стафордширських тер’єрів, ірландських сетерів і слюгі.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PDE6B |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.2218-2223del |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PRA; eo-PRA |
Клінічні ознаки
Ця форма PRA має ранній початок: у хворих собак проблеми із зором починають проявлятися у віці півтора року. До чотирьох або п’яти років втрата зору є значною. Офтальмологічне обстеження виявить звуження судин і гіперрефлективність тапетуму.
Додаткова інформація
Зверніть увагу, що цей розлад — не єдина можлива причина PRA в іспанських водяних собак; існує інший варіант (PRCD-PRA), спричинений мутацією гена PRCD.
Джерела
PubMed ID: 32639685
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 2282
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів