Anksti pasireiškianti progresuojanti tinklainės atrofija (eo-PRA) – Ispanų vandens šuo
Kodas: H878
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) – didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė ilgainiui palaipsniui degeneruoja ir regėjimas vis blogėja. Šį anksti prasidedantį PRA variantą (eo-PRA), pasitaikantį ispanų vandens šunims, sukelia recesyvinė PDE6B geno mutacija.
Giminingi sutrikimai taip pat aptinkami amerikiečių Stafordšyro terjerams, airių seteriams ir sliugiams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PDE6B |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.2218-2223del |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PRA; eo-PRA |
Klinikiniai požymiai
Šiai PRA formai būdinga ankstyva pradžia: sergantiems šunims regėjimo problemos pradeda reikštis pusantrų metų amžiaus. Ketverių arba penkerių metų amžiaus regėjimo praradimas jau yra ryškus. Oftalmologinis tyrimas parodys kraujagyslių susiaurėjimą ir padidėjusį tapetumo atspindėjimą.
Papildoma informacija
Atkreipkite dėmesį, kad šis sutrikimas nėra vienintelė galima ispanų vandens šunų PRA priežastis; yra ir kitas variantas (PRCD-PRA), kurį sukelia PRCD geno mutacija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32639685
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 2282
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų