Varajase algusega progresseeruv võrkkesta atroofia (eo-PRA) – Hispaania veekoer
Kood: H878
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. Seda hispaania veekoertel esinevat varase algusega PRA varianti (eo-PRA) põhjustab geeni PDE6B retsessiivne mutatsioon.
Seotud häireid on leitud ka ameerika staffordshire’i terjeritel, iiri setteritel ja araabia hurtadel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PDE6B |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.2218-2223del |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PRA; eo-PRA |
Kliinilised tunnused
See PRA vorm algab varakult ning haigetel koertel hakkavad nägemisprobleemid ilmnema pooleteise aasta vanuses. Nelja või viie aasta vanuseks on nägemiskaotus märkimisväärne. Oftalmoloogiline uuring näitab veresoonte ahenemist ja tapetumi hüperreflektiivsust.
Lisateave
Pange tähele, et see häire ei ole hispaania veekoertel PRA ainus võimalik põhjus; esineb ka teine variant (PRCD-PRA), mida põhjustab geeni PRCD mutatsioon.
Allikad
PubMed ID: 32639685
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 2282
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva