Ранняя прогрессирующая атрофия сетчатки (eo-PRA) – Испанская водяная собака
Код (Артикул): H878
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот ранний вариант PRA (eo-PRA), встречающийся у испанских водяных собак, вызван рецессивной мутацией гена PDE6B.
Родственные расстройства также обнаружены у американских стаффордширских терьеров, ирландских сеттеров и слюги.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PDE6B |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.2218-2223del |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PRA; eo-PRA |
Клинические признаки
Эта форма PRA имеет раннее начало: у больных собак проблемы со зрением начинают проявляться в возрасте полутора лет. К четырём или пяти годам потеря зрения становится значительной. Офтальмологическое обследование выявит сужение сосудов и гиперрефлективность тапетума.
Дополнительная информация
Обратите внимание, что это расстройство — не единственная возможная причина PRA у испанских водяных собак; существует другой вариант (PRCD-PRA), вызванный мутацией гена PRCD.
Источники
PubMed ID: 32639685
Год публикации: 2020
OMIA ID: 2282
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней