Agrīna progresējoša tīklenes atrofija (eo-PRA) – Spāņu ūdenssuns
Preces kods: H878
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurās tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šo agrīno PRA variantu (eo-PRA), kas sastopams Spānijas ūdenssuņiem, izraisa recesīva PDE6B gēna mutācija.
Radniecīgi traucējumi konstatēti arī amerikāņu Stafordšīras terjeriem, īru seteriem un slugi.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PDE6B |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.2218-2223del |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PRA; eo-PRA |
Klīniskās pazīmes
Šai PRA formai raksturīgs agrīns sākums: slimajiem suņiem redzes problēmas sāk izpausties pusotra gada vecumā. Četru vai piecu gadu vecumā redzes zudums ir ievērojams. Oftalmoloģiskā izmeklēšana atklās asinsvadu sašaurināšanos un tapetuma hiperreflektivitāti.
Papildu informācija
Ņemiet vērā, ka šis traucējums nav vienīgais iespējamais PRA cēlonis Spānijas ūdenssuņiem; pastāv vēl viens variants (PRCD-PRA), ko izraisa PRCD gēna mutācija.
Avoti
PubMed ID: 32639685
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 2282
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas