Макротромбоцитопенія (MTC) – Керн-тер’єр і норфолк-тер’єр
Код (Артикул): H879
Короткий опис
Тромбоцитопенія, або макротромбоцитопенія (MTC), — спадкове порушення, що характеризується зменшеною кількістю кров’яних пластинок (тромбоцитів).
Загальна інформація
Тромбоцитопенія, або макротромбоцитопенія (MTC), — спадкове порушення, що характеризується зменшеною кількістю кров’яних пластинок (тромбоцитів). Багато з решти тромбоцитів збільшені. Тромбоцити відіграють важливу роль у згортанні крові (коагуляції). У гені ß1-тубуліну (TUBB1) виявлено дві мутації, які спричиняють зменшення кількості тромбоцитів. Залежно від варіанта прояви можуть варіювати від подовженого часу кровотечі до зовні здорової тварини.
Варіант порушення, який аналізують у цьому тесті, трапляється в норфолк тер’єрів і керн тер’єрів; його спричиняє рецесивна мутація гена TUBB1. Споріднений варіант трапляється в кавалер кінг чарльз спанієлів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TUBB1 |
| Хромосома | 24 |
| Мутація | c.5G>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Собаки з цим порушенням клінічно здорові, проте аналізи крові виявляють зменшену кількість тромбоцитів, які також можуть бути збільшеними. Кількість тромбоцитів може зменшуватися і через інфекції, ліки або імунні реакції. Тому генетичне тестування має вирішальне значення для точної діагностики й належного лікування.
Джерела
PubMed ID: 25060661
Рік публікації: 2014
OMIA ID: 2434
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів