Makrotrombotsütopeenia (MTC) – Cairni terjer ja norfolki terjer
Kood: H879
Lühikirjeldus
Trombotsütopeenia ehk makrotrombotsütopeenia (MTC) on pärilik häire, mida iseloomustab vereliistakute (trombotsüütide) arvu vähenemine.
Üldteave
Trombotsütopeenia ehk makrotrombotsütopeenia (MTC) on pärilik häire, mida iseloomustab vereliistakute (trombotsüütide) arvu vähenemine. Paljud allesjäänud trombotsüüdid on suurenenud. Trombotsüütidel on oluline roll vere hüübimises ehk koagulatsioonis. ß1-tubuliini (TUBB1) geenis on tuvastatud kaks mutatsiooni, mis põhjustavad trombotsüütide arvu vähenemist. Sõltuvalt variandist võivad ilmingud ulatuda pikenenud veritsusajast kuni näiliselt terve loomani.
Selle testiga uuritav häire variant esineb norfolki terjeritel ja cairni terjeritel ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon geenis TUBB1. Seotud variant esineb cavalier king charles spanjelitel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TUBB1 |
| Kromosoom | 24 |
| Mutatsioon | c.5G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Häirega koerad on kliiniliselt terved, kuid vereanalüüsid näitavad trombotsüütide arvu vähenemist; trombotsüüdid võivad olla ka suurenenud. Trombotsüütide arvu vähenemine võib tuleneda ka infektsioonidest, ravimitest või immuunreaktsioonidest. Seetõttu on geneetiline testimine täpse diagnoosi ja õige ravi jaoks väga oluline.
Allikad
PubMed ID: 25060661
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 2434
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva