Makrotrombocitopēnija (MTC) – Kērnterjers un Norfolkas terjers
Preces kods: H879
Īss apraksts
Trombocitopēnija jeb makrotrombocitopēnija (MTC) ir iedzimts traucējums, kam raksturīgs samazināts asins plātnīšu (trombocītu) skaits.
Vispārīga informācija
Trombocitopēnija jeb makrotrombocitopēnija (MTC) ir iedzimts traucējums, kam raksturīgs samazināts asins plātnīšu (trombocītu) skaits. Daudzi atlikušie trombocīti ir palielināti. Trombocītiem ir svarīga loma asins recēšanā (koagulācijā). ß1-tubulīna (TUBB1) gēnā identificētas divas mutācijas, kas izraisa trombocītu skaita samazināšanos. Atkarībā no varianta izpausmes var būt no pagarināta asiņošanas laika līdz šķietami veselam dzīvniekam.
Šajā testā analizētais traucējuma variants sastopams Norfolkas terjeriem un kērnterjeriem; to izraisa recesīva TUBB1 gēna mutācija. Saistīts variants sastopams kavaliera karaļa Čārlza spanieliem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TUBB1 |
| Hromosoma | 24 |
| Mutācija | c.5G>A |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Suņi ar šo traucējumu ir klīniski veseli, taču asins analīzēs konstatē samazinātu trombocītu skaitu; tie var būt arī palielināti. Samazināts trombocītu skaits var rasties arī infekciju, medikamentu vai imūnreakciju dēļ. Tāpēc ģenētiskie testi ir būtiski precīzai diagnozei un atbilstošai ārstēšanai.
Avoti
PubMed ID: 25060661
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 2434
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas