Makrotrombocitopenija (MTC) – Kernterjeras ir Norfolko terjeras
Kodas: H879
Trumpas aprašymas
Trombocitopenija, arba makrotrombocitopenija (MTC), yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas sumažėjęs kraujo plokštelių (trombocitų) skaičius.
Bendra informacija
Trombocitopenija, arba makrotrombocitopenija (MTC), yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas sumažėjęs kraujo plokštelių (trombocitų) skaičius. Daugelis likusių trombocitų yra padidėję. Trombocitai svarbūs kraujo krešėjimui (koaguliacijai). Nustatytos dvi ß1-tubulino (TUBB1) geno mutacijos, dėl kurių mažėja trombocitų skaičius. Priklausomai nuo varianto, būklė gali svyruoti nuo pailgėjusio kraujavimo laiko iki iš pažiūros sveiko gyvūno.
Šiuo tyrimu tiriamas sutrikimo variantas aptinkamas Norfolko terjerams ir kernterjerams; jį sukelia recesyvinė TUBB1 geno mutacija. Susijęs variantas pasitaiko kavalieriaus karaliaus Karolio spanieliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TUBB1 |
| Chromosoma | 24 |
| Mutacija | c.5G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Šunys, turintys šį sutrikimą, kliniškai sveiki, tačiau kraujo tyrimai parodys sumažėjusį trombocitų skaičių; trombocitai taip pat gali būti padidėję. Trombocitų skaičius gali sumažėti ir dėl infekcijų, vaistų ar imuninių reakcijų. Todėl genetiniai tyrimai labai svarbūs tiksliai diagnozei ir tinkamam gydymui.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25060661
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 2434
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų