Макротромбоцитопения (MTC) – Керн-терьер и норфолк-терьер
Код (Артикул): H879
Краткое описание
Тромбоцитопения, или макротромбоцитопения (MTC), — наследственное нарушение, характеризующееся уменьшенным количеством кровяных пластинок (тромбоцитов).
Общая информация
Тромбоцитопения, или макротромбоцитопения (MTC), — наследственное нарушение, характеризующееся уменьшенным количеством кровяных пластинок (тромбоцитов). Многие из оставшихся тромбоцитов увеличены. Тромбоциты играют важную роль в свёртывании крови (коагуляции). В гене ß1-тубулина (TUBB1) выявлены две мутации, вызывающие уменьшение количества тромбоцитов. В зависимости от варианта проявления могут варьировать от удлинённого времени кровотечения до внешне здорового животного.
Вариант нарушения, анализируемый этим тестом, встречается у норфолк-терьеров и керн-терьеров; его вызывает рецессивная мутация гена TUBB1. Родственный вариант встречается у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | TUBB1 |
| Хромосома | 24 |
| Мутация | c.5G>A |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Собаки с этим нарушением клинически здоровы, однако анализы крови выявляют уменьшенное количество тромбоцитов, которые также могут быть увеличенными. Количество тромбоцитов может уменьшаться и из-за инфекций, лекарств или иммунных реакций. Поэтому генетическое тестирование имеет решающее значение для точной диагностики и надлежащего лечения.
Источники
PubMed ID: 25060661
Год публикации: 2014
OMIA ID: 2434
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней